La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria causada por un defecto genético en el cromosoma 19 y que consiste en un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol LDL, el cual no puede ser eliminado del torrente sanguineo. La HF se expresa desde el nacimiento y es un trastorno muy frecuente: se estima que 1 de cada 400 personas en la población general la presenta. En España, se calcula entre 80.000 a 100.000 las personas con esta enfermedad, la mayoría no diagnosticadas y por lo tanto sin tratamiento.

La importancia del diagnóstico prematuro  radica en la alta probabilidad del paciente de padecer Infarto de Miocardio (IM) u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas: la  enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad. Además, algunos estudios con angiografía coronaria, han demostrado que la ateroesclerosis coronaria puede aparecer a partir de los 17 años de edad en los varones, y a partir de los 25 años en las mujeres, por lo que sin un tratamiento adecuado, el 70% de estas personas sufrirán un Infarto de Miocardio antes de los 60 años de edad.